Naturen äskettäin julkaiseman geneettisen tutkimuksen mukaan monilinjaisessa genominlaajuisessa assosiaatiotutkimuksessa (GWAS), johon osallistui lähes 3,4 miljoonaa ihmistä, löydettiin lähes 4000 tupakointiin ja juomiseen liittyvää geneettistä muunnelmaa. Nämä havainnot antavat käsityksen tällaisten monimutkaisten käyttäytymismallien mahdollisista geneettisistä vaikutuksista.

Tupakointi ja juominen ovat tärkeimmät riskitekijät monille sairauksille ja häiriöille. Vaikka heihin vaikuttavat myös kulttuuritausta, kansanterveyspolitiikka ja muut ympäristötekijät, on olemassa merkittäviä todisteita siitä, että genetiikalla on rooli myös tupakan ja alkoholin käytössä. Aikaisemmin monien ihmisten geneettisistä tiedoista tehtiin myös genominlaajuisia assosiaatiotutkimuksia mahdollisten sukulaisgeenien määrittämiseksi, mutta ne keskittyivät pääasiassa eurooppalaista syntyperää oleviin yksilöihin, ja näiden käyttäytymismallien geneettisestä roolista muissa populaatioissa tiedettiin vain vähän.

Tällä kertaa Minnesotan yliopiston tutkimusryhmä analysoi GWAS-tietoja 60 kohortista, mukaan lukien lähes 3,4 miljoonaa ihmistä, jotka edustivat neljää ryhmää, joilla on erilaiset esivanhemmat (Afrikka, Amerikka, Itä-Aasia ja Eurooppa). Yli 20 % kohortista oli peräisin muualta kuin Euroopasta. Tiimi tunnisti lähes 4000 geneettistä muunnelmaa, jotka liittyvät tupakointiin tai juomakäyttäytymiseen, mukaan lukien tupakoinnin aloittamisen ikä ja viikoittain nautittujen alkoholijuomien määrä. He havaitsivat, että useimmat näistä mutaatioista osoittivat johdonmukaista vaikutusta eri veriryhmissä. Eurooppalaisten syntyperäisten yksilöiden tiedoilla harjoitetun polygeenipisteen (geneettisen assosiaatiomittausmenetelmän, joka perustuu polygeenisen variaation yhteiseen vaikutukseen) populaatiossa, jolla ei ole eurooppalaista syntyperää, ennustetaan kuitenkin laskevan verrattuna populaatioon, jolla on eurooppalaisia ​​esi-isiä. Tämä havainto osoittaa, että tällaisia ​​pisteitä on edelleen vaikea siirtää eri alkuperää olevien ihmisten kesken.

Nämä havainnot parantavat ihmisten ymmärrystä tupakointiin ja juomiseen liittyvistä geneettisistä tekijöistä ja korostavat otoskoon ja esivanhempien monimuotoisuuden lisäämisen merkitystä tällaisissa tutkimuksissa.